جام جم آنلاین: همان قدر که پدر و مادری با تولد نوزاد سالم خوشحال می‌شوند به همان میزان از تولد نوزاد باناهنجاری‌های مادرزادی متاسف می‌شوند، در حالی که طبق گفته متخصصان می‌توان جلوی بسیاری از این ناهنجاری‌ها را از همان ابتدا گرفت.
دکتر صلاح‌الدین دلشاد، فوق تخصص جراحی کودکان و نوزادان درباره ناهنجاری‌های مادرزادی در گفتگو با «جام‌جم» می‌گوید: نوزاد با این نوع بیماری‌ها به دنیا می‌آید و در حقیقت طی دوران جنینی به علت اشکال‌هایی که پیش می‌آید، نقصی خلقتی در یکی از دستگاه‌های وی حاصل می‌شود که می‌تواند دستگاه‌های قلب، کلیه‌ها، چشم‌ها، ریه‌ها، اندام‌ها یا هر قسمت دیگر را شامل شود که در دوران جنینی ارگان یا عضو، تکامل پیدا نکرده و نوزاد با آن نقص به دنیا می‌آید.
به گفتۀ این عضو هیات علمی دانشگاهی نوزاد با اشکال اضافه بودن (نه نقص) متولد می‌شود، مثلا فرد با ۶ انگشت به دنیا می‌آید. وی اظهار می‌کند: گاهی این ناهنجاری‌ها به صورت نامعلوم است و یکی از غدد درون‌ریز دچار مشکل می‌شود که تولید هورمون با اشکالاتی مواجه شده و بسیاری وجود می‌آید.
این فوق تخصص جراحی کودکان و نوزادان با اشاره به این که علل پیدایش ناهنجاری‌های مادرزادی در چند گروه دسته‌بندی می‌شود، می‌افزاید: ژنتیک، یکی از مهم‌‌ترین عوامل در بروز این ناهنجاری‌هاست که با ژن معیوب منتقل می‌شود و از آنجا که این ژن‌ها برنامه‌ریز شکل‌گیری اعضاء هستند، پدر و مادر می‌توانند از عاملان محسوب شوند.
وی داروها و مواد شیمیایی را از علل دیگر بروز ناهنجاری‌های مادرزادی عنوان می‌کند و می‌گوید: مادرانی که در ۲ ماه اول حاملگی در معرض برخی داروها یا موادشیمیایی قرار بگیرند، احتمال بروز اشکال در جنین و نوزادشان بالا می‌رود. برخی داروهای خواب‌آور، مواد آرایشی و موادشیمیایی از این دسته به شمار می‌روند که باعث ایجاد ناهنجاری‌هایی همچون لب‌شکری و شکاف کام (شکاف سقف دهان) می‌شوند.
رئیس بخش جراحی اطفال بیمارستان حضرت علی‌اصغر همچنین می‌گوید: سیگار، تشعشعات اشعۀ ایکس و موادغذایی نیز می‌توانند باعث ایجاد بیماریهای مادرزادی شوند، ولی در بسیاری از ناهنجاری‌ها هنوز عامل ناهنجاری کشف نشده است.
دکتر دلشاد با بیان این که گاهی نوزاد با ناهنجاری‌های بسیار شدید متولد می‌شود و در طول مدت کوتاهی از دنیا می‌رود، می‌افزاید: عدۀ دیگری از این نوزادان پس از به دنیا آمدن تا آخر عمر با معلولیت باقی می‌مانند و گاهی دسته‌ای از این بیماری‌ها (لب شکری، شکاف کام، انسداد روده‌ها، ناهنجاری‌های قلبی، کلیوی، دستگاه تناسلی و…) در طول عمر فرد قابل درمان خواهند بود؛ ولی از آنجا که درمان در بعضی مواقع خطر بالایی دارد و به همین دلیل انجام سونوگرافی در دوران جنینی بسیار کمک‌کننده است.
وی با ابراز اینکه ناهنجاری‌های مادرزادی در دوران جنینی قابل تشخیص هستند، می‌افزاید: بسیاری از ناهنجاری‌ها در ماه‌های آخر با سونوگرافی و ام آر آی (MRI) شناخته می‌شوند. فایده آن در این است که اگر ناهنجاری احتیاج به مراقبت قبل از تولد داشته باشد، پیگیری و آمادگی انجام می‌شود. بنابراین توصیه می‌شود تمام مادران باردار در هفته‌های ۲۸ و ۳۲ حاملگی برای تشخیص ناهنجاری‌های احتمالی، سونوگرافی داشته باشند و در خانواده‌های مستعد (ژنتیک) در ۳ ماهۀ اول بارداری مایع آمینیوتیک (کیسه آب) نمونه‌برداری و آزمایش شود.
به گفتۀ دکتر دلشاد، گاهی نوزاد نابهنجار با ابهام جنسیتی به دنیا می‌آید؛ به عنوان مثال ظاهر دستگاه تناسلی وی نشان از فرزند پسر دارد و از نظر باطنی (داخلی) دارای رحم و تخمدان است که با عمل جراحی قابل اصلاح می‌شود، ولی اگر این اشکال در دوران جنینی تشخیص داده شود، می‌توان با تجویز دارو به مادر مشکل جنین را پیش از تولدش اصلاح کرد. این پزشک فوق تخصص جراحی کودکان اذعان می‌کند: البته هم‌اکنون جراحی برخی بیماریهای مادرزادی همچون کلیه‌ها، فتق دیافراگم، برخی بیماریهای قلبی و لب شکری پیش از تولد نوزاد در رحم مادر انجام می‌شود که کودک پس از تولد، مشکلی دیگر نخواهد داشت.
کودکانی با چند ناهنجاری
گاهی مشاهده می‌شود نوزاد به دنیا آمده دارای چندین ناهنجاری است که باید به وسیله تیم‌های مختلف مورد درمان قرار بگیرد که طبیعتاً برای خانواده‌ها هزینه‌بر خواهد بود. به همین دلیل موسسه «محکم» (حمایت از کودکان با ناهنجاری‌های مادرزادی) توسط تعدادی از استادان دانشگاه‌ها و خیرین راه‌اندازی شده است تا این کودکان را از سراسر کشور پذیرش کند.
دکتر دلشاد با اشاره به اینکه ناهنجاری لب شکری در پسران و شکاف کام در دختران بیشتر مشهود است، خاطر نشان می‌کند: بهتر است مادران بالاتر از ۳۵ سال و پدران بالای ۴۰ سال برای جلوگیری از این عوارض بچه‌دار نشوند؛ چرا که با بالا رفتن سن، شیوع ناهنجاری‌ها نیز بیشتر می‌شود. به عنوان مثال ناهنجاری نقص نخاع یکی از بیماری‌هایی است که به این دلیل سن بالای والدین در جنین بروز می‌کند. بنابراین بهتر است مادر ۳ ماه پیش از حاملگی مصرف روزی یک میلی‌گرم قرص اسیدفولیک را فراموش نکند و افرادی که مستعد این بیماری هستند (ژنتیک) روزی ۴ میلی‌گرم اسیدفولیک مصرف کنند.
چند توصیه
دکتر دلشاد می‌گوید: وضیت کشور ما درخصوص بیماریهای ناهنجاری مطلوب نیست و هنوز شاهد مرگ ومیر نوزادان فراوانی در کشور هستیم، در شرایطی که نابهنجاری نخاعی در بسیاری از کشورها ریشه‌کن شده است. بنابراین بهترین توصیه پیشگیری، آموزش همگانی، تشخیص به موقع، تأمین امکانات زایمان مناسب و درمان آنهاست.
سلام متشکر از اطلاعات مفیدتان
بله ، با افزایش آگاهی جامعه می‌توان پیشگیری کرد
من مادری ۳۵ ساله هستم که سه روز پیش ناچارأ بدلیل ناهنجاری تریزومی۲۱ سقط قانونی انجام دادم، تنها اطلاعاتی که داشتم آزمایش آمنیوسنتز بود ،
ضمن تشکر،میخاستم از شما بپرسم برای پیشگیری ازین اتفاق چه آزمایش هایی را باید از قبل از اقدام به بارداری بعدی انجام بدهم
سلام. اقدام خاصی نمیشه انجام داد؛ مگر اینکه شما در شجره‌نامه‌تون ازدواج‌های فامیلی وجود داشته باشه و تکرار شده باشه. در اینصورت باید مشاوره ژنتیک مراجعه کنید.
در غیراینصورت کاری نمیشه انجام داد و فقط آزمایشات غربالگری هستن که نشون میدن جنین مشکلی داره یا نه.
از زندگی سیرم با ناهنحاری نقص در چشم چپم به دنیا اومدم دوعن نوع یک دارم بیست ساله افسردگی شدید دارم کارم شده گریه چرا فرزندان باید به خاطر یک مشکل ایتقد بسوزند چرا والدین برا ما کوتاهی کردند تو دوران بارداری درمان نداره عیبم ی ادم روانیم سی و پنج سالمه هر حا میرم مسخره میشم فقط برام دعا کنید بمیرم
شجاع باشید. همه سلامتی دیگه‌ای که دارید و خیلی زیادن رو فدای یک نقص نکنید. از توانایی‌هایی که دارید سود ببرید و به خودتون افتخار کنید و با خودتون مهربون باشید.
دوست محترم، معمولا این نقص‌ها در سونو رویت نمیشن، زندگی کنید و متمرکز روی عیبتون نباشید.
بعضی آدمای توانا، فقط نیم تنه هستن و قسمت‌های پا و رو ندارن اما بدنسازهای قابلی شدند.
موفق و توانا باشین الهی
با سلام
من یکی از رفیقام دخترش که پنج ماهه هسش
دچار ناهنجاری دست چپش و هر دوتا پاهاش که
نمیتونه تکون بده هسش . اینا رفتن پیش متخصص
در شهر تبریز ک بهشون گفتن فایده ای نداره
میخواسم بدونم ک آیا قابل درمان هسش یا نه!!!
حتما باید معاینه انجام بشه. بدون معاینه نمیشه نظر داد.
منم دستم مشکل ظاهری داره خیلی ناراحتم حتی خودم داروسازم و ازدواج کردم ولی خلا این نقص تو زندگیم تموم نمیشه،همیشه افسرده ام گریه میکنم😢از نگاه ها و سوالا خسته شدم خیلی به سوییساید فکر میکنم
سلام ۲۶ سالمه فرزندم با ناهنجاری های زیاد متولد شد و بعد از ۴ روز از دست رفت ازدواج فامیلی نیستیم و هنوز توی شوک اینکه چرا پسرم اینجور متولد شد هستم آزمایش غربالگری اول بدون ریسک بود و سونو هم سالم بود و حتی بالا و پایین هم میرفت و تکون میخورد ولی آنومالی یهو بهم گفتن پای راستش دیسپلازی و دفورمیتی و کلاب فوت و کلیه راستش کوچک تر هست تا متولد شد دست راستش ۶ تا انگشت داشت و گوش راستش هم کوچک تر بود یکی از بیضه هاش توی کیسه لمس میشد و پای راستش انگشت کنار شستش روی شستش بود و یکی شده بود لطفا کمک کنید نمیدونم چرا این اتفاق برایش افتاد .. هیچ دارویی مصرف نمیکردم حتی مکمل ها را ولی بعدش مکمل مصرف کردم اصلا توی فامیل هیچ کدوممون اینجور بچه ای نداشتیم حتی توی ازدواج های فامیلیمون هم نبوده ولی ما که غریبه ایم اینجور شد …قبل از بارداری فولیک اسید نخوردم … عفونت شدید واژن داشتم حین بارداری و قبل از بارداری …
سلام عزیزم به خاطر عفونتی که داشتین این اتفاق افتاد
درصد بالایی از نقص هاوناهنحاریهایی مادرزادی به دلیل عفونته حتی کمترین عفونت قبل بارداری هم نباید داشته باشین
عفونت عامل اصلیه حتی باعث فلج مغزی جنین میشه وحتی اگه بمونه تااخر عمر زمین گیره حتی ی ویروس کوچیک توبدن مادر قبل بارداری باعث نقص میشه چون ۳ماه اول بارداری اصلی ترین مرحله برا رشد دستگاه عصبیه و ویروس وعفونت نمیزاره که درست تشکیل بشه و باعث نقص میشه
توصیه من به شما حتما حتما قبل اقدام برای بارداری آزمایش های پیش بارداری رو انجام بدین واکسن سرخچه رو اگر نزدین بزنین تحت نظر دکتر باشین که اگر عفونت دارین برطرف بشه ورحم پاکه پاک باشه برای اقدام به بارداری
مصرف فولیک اسید فراموش نشه
سلام ۲۴ سالمه و از سن ۱۸ سالگی درگیر بیماری IBD هستم و دارو مصرف میکنم، باردار شدم و الان هفته ی ۳۷ هستم و دکتر مشکوک شدن ب اینکه کلیه های جنین پلی کیستیک باشه، آیا درمانی براش هست؟
قبل از تولد که درمان یا کار خاصی نیاز نداره ولی بعد از تولد قاعدتاً باید به فوق تخصص جراحی نوزادان مراجعه کنید و پیگیر درمان باشید.